Koselugo muestra efectividad en reducir tumores inoperables en niños con neurofibromatosis tipo 1, una enfermedad genética y progresiva.
Santo Domingo, Rep. Dominicana.- La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética, progresiva y poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 2,000 a 3,000 personas a nivel mundial. Se caracteriza por la formación de tumores no malignos que pueden desarrollarse en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos.
En el caso de pacientes pediátricos, uno de los principales riesgos asociados a esta patología es la aparición de neurofibromas plexiformes (NP), tumores que crecen en las vainas nerviosas del cuerpo y pueden afectar significativamente la movilidad. Se estima que cerca del 10% de los NP pueden evolucionar a tumores malignos, lo que representa una amenaza considerable para la vida del paciente, especialmente cuando no son operables.
Hasta hace poco, el tratamiento de los NP se enfocaba en el manejo de síntomas mediante fisioterapia y medicación para el dolor. Sin embargo, la situación cambió con la aprobación de Koselugo (selumetinib), el primer tratamiento oral aprobado por la FDA para niños desde los 2 años de edad con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes inoperables.
Desarrollado por AstraZeneca, Koselugo ha demostrado resultados prometedores. Según estudios clínicos, el 97% de los pacientes tratados experimentaron una reducción del tamaño tumoral de al menos un 20% entre los 3,3 meses y 1 año de tratamiento. Además, el 79% mantuvo esa reducción por al menos dos años y el 64% durante tres años.
«La investigación en este tipo de enfermedades presenta desafíos únicos que requieren innovación continua, con el fin de ofrecer medicamentos eficaces. Nos encontramos impulsados por la vida de los pacientes, lo que nos lleva a desarrollar nuevas herramientas y métodos para comprender mejor estas patologías poco usuales y las necesidades de quienes la padecen,”
— Dr. Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y Caribe.
La NF1 puede heredarse o surgir espontáneamente por una mutación en el gen NF1, responsable de producir la proteína neurofibromina. Se trata de uno de los trastornos genéticos más comunes. La mitad de los casos tienen antecedentes familiares; la otra mitad surge sin historia genética conocida.
Suele diagnosticarse durante la infancia, y su presentación clínica varía considerablemente. Entre los síntomas más comunes se encuentran:
🔍 Síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 1:
- Manchas café con leche en la piel
- Bultos blandos bajo o sobre la piel
- Pecas en axilas o ingles
- Tumores en el nervio óptico (gliomas)
- Protuberancias en el iris
- Problemas óseos y escoliosis
- Estatura baja y cabeza agrandada
- Hipertensión
- Retraso en el desarrollo o pubertad precoz
- Problemas de aprendizaje y visión
El diagnóstico puede ser complejo debido a la variedad de manifestaciones y su similitud con otras enfermedades. Para determinar la presencia de NF1, se suelen realizar exámenes oculares, radiografías, resonancias magnéticas y pruebas genéticas, incluso durante el embarazo.
«Actuar a tiempo es fundamental para controlar el neurofibroma plexiforme. Su crecimiento puede ser impredecible, principalmente durante los primeros 10 años de vida. Es muy importante estar atento a la presencia de uno o varios síntomas con el fin de consultar oportunamente a los especialistas.»
— Dr. Rojas.
Koselugo está indicado específicamente para niños desde los 2 años con NP inoperables y que presentan dolor. No está aprobado para uso en adultos y requiere prescripción médica. La mejoría suele observarse entre el ciclo 6 y 7 de tratamiento.
Los especialistas recomiendan tratar la NF1 en centros multidisciplinarios donde confluyan, entre otros, profesionales como pediatras, genetistas, oftalmólogos y oncólogos.
El diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos integrales son claves para mejorar el pronóstico de los pacientes y reducir el impacto de esta enfermedad en su calidad de vida y la de sus cuidadores.
